Detalles de la búsqueda
1.
Small Molecule Targets TMED9 and Promotes Lysosomal Degradation to Reverse Proteinopathy.
Cell
; 178(3): 521-535.e23, 2019 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348885
2.
Evidence for miR-548c-5p regulation of FOXC2 transcription through a distal genomic target site in human podocytes.
Cell Mol Life Sci
; 77(12): 2441-2459, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31531679
3.
Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to mutations in UMOD and MUC1.
Kidney Int
; 98(3): 717-731, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32450155
4.
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes.
Kidney Int
; 98(6): 1589-1604, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32750457
5.
Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2418-2431, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29967284
6.
Omega-3 fatty acids protect retinal neurons in the DBA/2J hereditary glaucoma mouse model.
Exp Eye Res
; 167: 128-139, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29258748
7.
COL4A5 and LAMA5 variants co-inherited in familial hematuria: digenic inheritance or genetic modifier effect?
BMC Nephrol
; 19(1): 114, 2018 05 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29764427
8.
Massive Parallel DNA Sequencing of Patients with Inherited Cardiomyopathies in Cyprus and Suggestion of Digenic or Oligogenic Inheritance.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38540378
9.
Genetic Modifiers of Mendelian Monogenic Collagen IV Nephropathies in Humans and Mice.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 08 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37761826
10.
A bovine miRNA, bta-miR-154c, withstands in vitro human digestion but does not affect cell viability of colorectal human cell lines after transfection.
FEBS Open Bio
; 12(5): 925-936, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35318810
11.
Novel and Founder Pathogenic Variants in X-Linked Alport Syndrome Families in Greece.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36553470
12.
Circulating IgG Levels in SARS-CoV-2 Convalescent Individuals in Cyprus.
J Clin Med
; 10(24)2021 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34945178
13.
Integration of Biobanks in National eHealth Ecosystems Facilitating Long-Term Longitudinal Clinical-Omics Studies and Citizens' Engagement in Research Through eHealthBioR.
Front Digit Health
; 3: 628646, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34713101
14.
A glycine substitution in the collagenous domain of Col4a3 in mice recapitulates late onset Alport syndrome.
Matrix Biol Plus
; 9: 100053, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33718859
15.
Distal renal tubular acidosis in a Libyan patient: Evidence for digenic inheritance.
Eur J Med Genet
; 61(1): 1-7, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29024829
16.
Therapeutic potential of omega-3 fatty acids supplementation in a mouse model of dry macular degeneration.
BMJ Open Ophthalmol
; 1(1): e000056, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29354704
17.
New miRNA profiles accurately distinguish renal cell carcinomas and upper tract urothelial carcinomas from the normal kidney.
PLoS One
; 9(3): e91646, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24621579
18.
Frequency of COL4A3/COL4A4 mutations amongst families segregating glomerular microscopic hematuria and evidence for activation of the unfolded protein response. Focal and segmental glomerulosclerosis is a frequent development during ageing.
PLoS One
; 9(12): e115015, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25514610
19.
Renal graft outcome in autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 1.
J Nephrol
; 26(4): 793-8, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23475468
20.
A miR-1207-5p binding site polymorphism abolishes regulation of HBEGF and is associated with disease severity in CFHR5 nephropathy.
PLoS One
; 7(2): e31021, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22319602